Het MRKH-syndroom staat voor het Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndroom en is vernoemd naar de artsen die hebben bijgedragen aan de ontdekking hiervan. Het is een aangeboren aandoening die alleen bij vrouwen voorkomt. Jaarlijks worden er ongeveer zestien meisjes geboren met het MRKH-syndroom.
De daadwerkelijke oorzaak van MRKH is (nog) niet helemaal bewezen. Wel is duidelijk dat door een aanlegstoornis tijdens de (zesde tot achtste week in de) zwangerschap van de moeder geen of een heel klein deel van de vagina en baarmoeder wordt aangelegd. Op de plaats waar zich normaal gesproken de vagina ontwikkelt, is een ondiepe vagina (eigenlijk een klein kuiltje) aanwezig. De schaamlippen, plasbuis en clitoris zijn normaal gevormd. De eierstokken en eileiders ontwikkelen zich uit een andere structuur en zijn ook normaal aangelegd. De vrouwelijke hormonen (progesteron en oestrogeen) zijn in een normale hoeveelheid aanwezig en daarom ontwikkelt het lichaam zich in de puberteit zoals bij andere meisjes. Iedereen met het MRKH-syndroom krijgen in de puberteit dus gewoon okselhaar en schaamhaar. Ook ontstaat er borstvorming. Aan de buitenkant ‘zie’ je dus eigenlijk niets. Om die reden wordt je vaak pas gediagnosticeerd op het moment dat je niet ongesteld wordt. Vaak wordt je voor de diagnose doorgestuurd naar een specialist. Op de website van het Radboud UMC wordt stapsgewijs besproken hoe de diagnostisering van het MRKH-syndroom over het algemeen in zijn werk gaat.
Geen menstruatie
Vanaf de puberteit vindt iedere maand een eisprong plaats, maar doordat de baarmoeder en vagina niet zijn aangelegd, worden personen met MRKH niet ongesteld. Het gevormde eitje wordt weer in het lichaam opgenomen.
Bij ongeveer de helft van iedereen met het MRKH-syndroom is een zeer klein deel van de baarmoeder bij de eileiders wel aangelegd. De baarmoeder functioneert echter niet. Als er baarmoederslijmvlies aanwezig is in de baarmoeder, dan kan dat maandelijks leiden tot menstruatiepijn, maar er is geen vaginaal bloedverlies omdat de ‘doorgang’ ontbreekt.
Andere aangeboren aandoeningen
Soms zijn er ook andere aangeboren aandoeningen die gepaard gaan met het MRKH-syndroom. Zo is het mogelijk dat er maar één nier wordt aangelegd, ze hoefijzervormig zijn of op een andere plek in het lichaam zitten. Daarnaast kunnen er verstoringen optreden in de aanleg van het skelet, waardoor je te maken hebt met scoliose of vergroeiing van de nekwervels. Ook komen aangeboren oorproblemen vaker voor bij het MRKH-syndroom.
